Ein Dorf läuft für Nahels Chance

Chronologie einer seltenen Diagnose und einer außergewöhnlichen Mobilisierung

Nahel ist acht Monate alt. Seine Entwicklung entspricht der eines drei- bis viermonatigen Säuglings. Die Ursache ist eine äußerst seltene genetische Mutation, die als IRF2BPL- oder Nedamss-Syndrom bekannt ist. In ganz Spanien sind nur fünfzehn Personen von dieser neurodegenerativen Erkrankung betroffen, wie aus Informationen der Spanischen Vereinigung IRF2BPL hervorgeht.

Die Diagnose traf die Familie des Jungen aus Frigiliana, einem Ort in der Provinz Málaga, vor Monaten. “Die Zukunft ist nicht vorhersehbar. Wir wissen nicht, was mit ihm passieren wird”, zitiert das Portal Malagahoy.es Nahels Mutter Ylenia. Ihr erster Impuls nach der Nachricht: Fünf Minuten weinen. Danach folgte der Entschluss zum Kampf. Die Familie begann, unter dem Social-Media-Profil @porlasonrisadenahel über Nahels Zustand zu informieren.

Der konkrete Plan: Ein klinischer Versuch aus den USA

Die Mobilisierung in den sozialen Netzwerken führte zu ersten Hilfsangeboten. Ein konkretes Projekt nahm Gestalt an. Drei spanische Familien, deren Kinder laut Paola Manríquez, Sekretärin der IRF2BPL-Vereinigung, “sich erheblich verschlechtern”, verfolgen ein medizinisches Ziel. Sie wollen einen klinischen Versuch (Phase 1/2) aus den Vereinigten Staaten nach Spanien holen.

Die Finanzierungsschwelle ist hoch. Für die Behandlung von sechs bis acht Patienten werden 1,5 Millionen Euro benötigt. Die vollständige Abdeckung aller fünfzehn bekannten spanischen Fälle würde drei Millionen Euro erfordern. Der wissenschaftliche Anreiz ist vorhanden: Laut den Angaben der Vereinigung hat ein zweijähriges Mädchen in den USA bereits sehr positive Ergebnisse mit dieser experimentellen Therapie gezeigt.

Die Antwort der Gemeinde: Ein 24-Stunden-Lauf

Eine der ersten organisierten Antworten auf den Spendenaufruf kam aus der Nachbargemeinde Torrox. Der dortige Torrox Run Club, ein Verein lokaler Läufer, organisierte am 25. April eine Solidaritätsveranstaltung: einen 24-Stunden-Dauerlauf. Die Teilnahme war mit einer Mindestspende von fünf Euro möglich, auch ohne selbst laufen zu müssen. Die gesamten Einnahmen sind für Nahels Behandlung vorgesehen.

Die Veranstaltung zeigt die Wirkung, die eine seltene Erkrankung in diesem Fall entfaltet hat: die Mobilisierung einer gesamten Dorfgemeinschaft. Ylenia betont gegenüber Malagahoy.es auch die Bedeutung des Austauschs innerhalb der kleinen Patientengruppe: “Die Arbeit der Vereinigung ist unglaublich. Wir fühlen uns sehr begleitet, seit wir die anderen Familien kennen.”

Das größere Bild: Seltene Erkrankungen in Spanien

Das Nedamss-Syndrom ist eine von geschätzt 7.000 seltenen Erkrankungen. In Spanien sind etwa drei Millionen Menschen von einer solchen betroffen, wie Manríquez hervorhebt. Die klinische Ausprägung des IRF2BPL-Syndroms variiert: Sie kann von normaler Entwicklung mit später Regression bis hin zu frühen neurologischen Störungen wie Epilepsie (wie bei Nahel), Autismus oder Entwicklungsverzögerungen reichen.

Der Fall Nahel unterstreicht zwei zentrale Herausforderungen: die extrem hohen Kosten der Erforschung und Behandlung ultraseltener Krankheiten und die Abhängigkeit betroffener Familien von privatem Engagement und Solidarität, um lebensverändernde Therapien zu erreichen. Der Lauf in Torrox ist ein lokales Beispiel für diesen oft überlebenswichtigen Kampf.