Die Odyssee hinter einer ultrararen Diagnose

Der Moment, in dem die Welt zerbricht, ist oft ein Datum, das sich unwillkürlich im Gedächtnis festsetzt. Für Isabel Pino war es der Tag vor dem viermonatigen Geburtstag ihrer Tochter Daniela, im Juni 2025. Dann tauchte ein Name in ihrem Leben auf: Das Multisystemische Funktionsstörung-Syndrom des glatten Muskels (MSMDS), eine ultrarare Erkrankung.

Die Ursache liegt in einer spezifischen Mutation des ACTA2-Gens, wie die Familie später erfahren sollte. Dieser Gendefekt, erstmals 1999 beschrieben, beeinflusst den glatten Muskel – ein Gewebe, das in nahezu allen Organen für unwillkürliche Bewegungen verantwortlich ist. Von den weltweit über 8,3 Milliarden Menschen sind laut aktuellen Daten nur Daniela und etwa fünfzig weitere Personen diagnostiziert.

Der Weg zur Diagnose war eine Odyssee. Nach einem zunächst normalen Schwangerschaftsverlauf wurde in der 34. Woche eine vergrößerte Blase des Fötus festgestellt. Nach der Geburt in Marbella funktionierte Daniels Blase nur einmal täglich, bis ein Katheter das Problem zunächst löste. Dann folgten Hinweise auf einen Herzfehler, der sich als persistierender Ductus arteriosus entpuppte, und später ein Fokus auf die Augen. Das Kind reagierte extrem lichtempfindlich, seine Pupillen waren abnorm groß – ein charakteristisches Merkmal des Syndroms, das jedoch zunächst allen behandelnden Augenärzten unbekannt blieb.

Die entscheidende Spur gab erst eine Ophthalmologin am Materno-Infantil Krankenhaus in Málaga, die einen genetischen Test empfahl. Ein Monat später lieferte das Ergebnis die schicksalhafte Buchstaben- und Zahlenfolge: ACTA2:R179H. Es erklärte alle gesundheitlichen Probleme des Kindes. "Wer sie heute sieht, sieht ein normales Kind", sagt Isabel Pino gegenüber Diario Sur. "Aber ihr Körper führt einen täglichen Kampf." Dieser Kampf bedeutet permanente Kontrollen und eine ausgeprägte Angst vor medizinischen Situationen – sogar vor einfachen Latexhandschuhen.

Die Hoffnung der Familie konzentriert sich nun auf das Massachusetts General Hospital in Boston, das weltweit führend in der Forschung zu dieser Erkrankung ist. Die Kosten für potenzielle gentherapeutische Ansätze sind enorm. Verfahren, die die Lebensqualität verbessern könnten, liegen im Bereich von zehn- bis hunderttausend Dollar. Eine Therapie, die die Krankheit möglicherweise heilen könnte, würde Forschungs- und Entwicklungskosten von über 12 Millionen US-Dollar benötigen, plus etwa 700.000 Dollar pro behandeltem Patienten – immer unter der Voraussetzung, dass die Forschung erfolgreich ist und die Behandlung regulatorisch zugelassen wird.

Die Eltern, Isabel und Daniel García, wissen, dass die Erkrankung im Kindesalter besonders gefährlich ist. Ihr Ziel ist es, Daniela "in den bestmöglichen Konditionen" zu halten, bis eine Therapie verfügbar sein könnte. Sie haben den Kampf organisiert und die Vereinigung "La Sonrisa de Daniela" (Danielas Lächeln) gegründet, um Mittel für Forschung und Behandlung zu sammeln. "Wir müssen große Dinge tun, damit Daniela weiter lächelt und das Leben leben kann, das wir für sie vorgesehen hatten, bevor sie geboren wurde", sagt Isabel. Für sie ist Nichtstun keine Option. Es ist der Weg, den ihnen das Leben vorgezeichnet hat.

Quelle: diariosur.es